Logo - Norsk forening for cystisk fibrose
kalydecotabletter

Ivacaftor FDA-godkjent for 5 nye mutasjoner


medikamentnytt, presisjonsmedisiner for cf, behandling
01.08.2017
Sharon Gibsztein

FDA har nettopp godkjent bruk av ivacaftor, handelsnavn Kalydeco, for barn med CF som er 2 år eller eldre og har minst én av 5 "splicing"-mutasjoner. Se komplett liste over de 38 mutasjonene som er godkjent for ivacaftor i USA.

Oppdatert 1. august 2017 

 

De fem nye mutasjonene av typen "splicing" er: 3849+10kbC->T, 2789+5G->A, 3272-26A->G, 711+3A->G, E831X.

Hva er "splicing"-mutasjoner?

Ved "splicing"-mutasjoner er det unormaliteter i CFTR-proteinets DNA-kode. Dette fører til enten lavere mengde protein eller en liten endring i CFTR-proteinet som gjør at det ikke fungerer som det skal. Dermed blir det altfor lite CFTR-protein som når opp til celleoverflaten hvor CFTR-proteinet skulle gjort jobben sin. I USA er det mer enn 600 hundre mennesker med CF og som er over 2 år som har minst en av disse fem ny-godkjente mutasjonene.

cfnorge.no er ikke kjent med om det er norske CF-pasienter med disse mutasjonene. Se lenger ned for hvor du som pasient kan få mer informasjon. 

 

USA: 38 godkjente mutasjoner

Per 1. august 2017: I USA er nå Kalydeco, virkestoff ivacaftor godkjent for barn med CF som er 2 år eller eldre og som har minst en kopi av følgende 38 mutasjoner:

E56K, G178R, S549R, K1060T, G1244E, P67L, E193K, G551D, A1067T, S1251N, R74W, L206W, G551S, G1069R, S1255P, D110E, R347H, D579G, R1070Q, D1270N, D110H, R352Q, S945L, R1070W, G1349D, R117C, A455E, S977F, F1074L, R117H, S549N, F1052V og D1152H, 3849+10kbC->T, 2789+5G->A, 3272-26A->G, 711+3A->G, E831X.

I mai 2017 ble Kalydeco, virkestoff ivacaftor, godkjent for 23 nye "residual function"-mutasjoner. Dette er mutasjoner med restfunksjon.

 

Godkjente mutasjoner for Kalydeco/ivacftor i Norge

cfnorge.no er ikke kjent med hvordan FDA-godkjenningen påvirker bruken av Kalydeco i Norge. Hos felleskatalogen.no kan du se hvilke mutasjoner ivacaftor, handelsnavn Kalydeco, er godkjent for her til lands.

 

Når utvides bruksområdet i Norge?

cfnorge.no antar at nye bruksutvidelser må godkjennes av de europeiske legemiddelmyndighetene, EMA, og deretter norske legemiddelmyndigheter før de nye mutasjonsgruppene kan få tilgang til medisinen her i Norge. Vi kjenner ikke til om det foreligger slike godkjenninger. Dette håper vi å få mer informasjon om i løpet av august/september 2017.

 

Jeg har "ny-godkjent" mutasjon, hva gjør jeg?

Hvis ditt barn med CF eller du selv med CF har en av de "nye" 28 mutasjonene som er blitt godkjent i år, og du har spørsmål om når medisinen kan være aktuell for dere/deg - da anbefaler vi at du tar kontakt med Norsk senter for cystisk fibrose, NSCF, også kjent som CF-senteret. NSCF har hovedansvaret for årsaksbehandling for CF her i Norge. Oppstart med denne type medisiner foregår ved NSCF/Ullevål i Oslo, og ved Haukeland i Bergen.  

 

Les mer/kilder:

 

 

 


Norsk senter for cystisk fibrose Organdonasjon cfnorge.no er utviklet med støtte fra ExtraStiftelsen Mylan

Tilbake til toppen