Logo - Norsk forening for cystisk fibrose
GenotypeCFTrust

Kjenn mutasjonene dine!


Behandling, Presisjonsmedisiner for CF, Medikamentnytt
11.02.2015
Sharon Gibsztein

Alle med CF har krav på å vite hvilke CF-mutasjoner de har. Hvis du ikke vet hvilke CF-mutasjoner du har, vet du heller ikke hvilke nye medisiner som passer for deg. Spør CF-legen din om dine mutasjoner! Skjermdump: Cystic Fibrosis Trust

 

Forskjellige typer mutasjoner gir ulike typer CF-sykdom. De nye årsaksbehandlende presisjonsmedisinene er laget slik at de er spesiallaget for å virke på bestemte mutasjoner og mutasjonskombinasjoner. De virker ikke på andre. Nettopp derfor heter det presisjonsmedisin. Vi kaller det også persontilpasset medisin. Det er greit å vite at det å ha en bestemt mutasjonskombinasjon er det samme som å ha en bestemt genotype.

 

Spør legen om dine mutasjoner

Hvis CF-legen din ikke allerede har fortalt deg hvilke CF-mutasjoner eller genotype du eller ditt CF-barn har, skal du be om at legen finner ut av dette og gir deg beskjed. Skriv ned hvilke mutasjoner du har og husk dem. Hvis legen ikke vet hvordan han eller hun skal finne ut av mutasjonene dine, kan han/hun ta kontakt med Norsk senter for cystisk fibrose.

 

Test på nytt

I noen tilfeller kan det være vanskelig eller umulig å finne ut hvilke(n) mutasjon(er) en person med CF har. Da er det viktig at legen sørger for at genmaterialet blir testet på nytt med jevne mellomrom. Dette fordi både metodene og forskerne blir stadig bedre, og det man ikke kunne finne ut av i år, kan man kanskje finne ut av til neste år. Hvis det er lenge siden dine mutasjoner ble undersøkt sist, bør du be om at de testes på nytt.

 

Presisjonsmedisin gir bedre CF-liv

De nye årsaksbehandlende presisjonsmedisinene behandler den underliggende årsaken til CF og gjør at CF blir lettere å leve med og gir mindre sykdom. Enkelte genotyper har allerede en presisjonsmedisin som passer for dem, og presisjonsmedisiner for flere genotyper er på vei. I fremtiden vil genotype sannsynligvis være avgjørende for hva slags behandling du skal ha. Ved å kjenne din genotype, altså mutasjonskombinasjon, kan du lettere ta aktivt del i utviklingen av din egen behandling.  

 

Presisjonsmedisiner og T-skjorter

For å si det litt enkelt: det er litt som med en t-skjorte; størrelse Small passer ikke til en som er en Large, og omvendt. T-skjorten er presisjonsmedisinen, og størrelsen er genotypen din. Filmen nederst på siden fra britiske CF Trust forklarer på en enkel måte dette med mutasjoner, genotype og medisiner.

nettsiden genotype matters ("genotype betyr noe") fra britiske CF Trust kan du taste inn om du kjenner mutasjonene dine eller ikke, og få tilpasset informasjon om hva som måtte finnes av medisiner eller utviklingsprosjekter for din genotype. 

 


Norsk senter for cystisk fibrose Organdonasjon cfnorge.no er utviklet med støtte fra ExtraStiftelsen Mylan

Tilbake til toppen