Logo - Norsk forening for cystisk fibrose
512px Protein CFTR PDB 1xmi commonswikiemedia

Persontilpasset medisin: Dårlige resultater for én kopi av F508delta


Medikamentnytt, Presisjonsmedisiner for CF, Fag og forskning
03.08.2014

Fase-2 studie viser at kombinasjonsbehandling med ivacaftor og lumacaftor ikke har reell effekt for mennesker som er heterozygote for CF-mutasjonen F508del. Kan bli nødvendig med 3 virkestoffer.

 

De nye resultatene ble offentliggjort 31. juli i år. I studien ble kombinasjonsbehandling med ivacaftor og lumacaftor testet på mennesker med CF over 18 år og som hadde én kopi av CF-mutasjonen F508delta (det vil si at de var heterozygote for den mutasjonen).

Den 8-uker lange studien viste dessverre at de som fikk de to medikamentene i kombinasjon ikke viste en reell økning i lungefunksjon. Økt lungefunksjon er sentralt mål for denne type behanlding.

 

Hva gjør persontilpasset CF-medisin

Både ivacaftor og lumacaftor er rettet mot å behandle den underliggende årsaken til CF, som er et defekt protein, CFTR-proteinet. Årsaken til defekten skyldes mutasjoner i CF-genet, og disse mutasjonene finnes i mange tusen varianter. F508del er den vanligste mutasjonen.

 

Ikke overrasket

De dårlige resultatene kommer ikke som en overraskelse, sier Robert J Beall, som er leder og CEO i den mektige og forskningsaktive amerikanske CF-stiftelsen Cystic Fibrosis Foundation (CFF):

”…vi visste fra tidligere studier at å korrigere det ikke-fungerende proteinet hos mennesker med bare én kopi av F508delta ville være spesielt krevende.”

 

Vx-661 og annengenerasjons virkestoffer

CFF utvidet derfor sin forskningsfinansiering for å sette fart på utviklingen av et nytt virkestoff kalt VX-661. I tillegg støtter de utviklingen av annengenerasjons-virkestoffer som kan kobles med ivacaftor for å gi behandling til de som er heterozygote for F508delta.

 

Vurdere ivacaftor + Vx 661

Produsenten av ivacaftor har sagt at de vil se nærmere på en mulig kombinasjonsbehandling med ivacaftor og Vx-661 for de som er heterozygote for F508delta. Tidligere studier har så langt vist at Vx-661 ikke har betydelige bivirkninger og at den ikke er giftig. Se pressemelding fra 1. mai i år.

 

Heterozygot F508delta vil kreve 3 virkestoffer

CFFs Robert J Beall sier at CFF jobber aktivt for andre lovende muligheter for å finne nye behandlingsformer rettet mot den grunnleggende feilen for alle mennesker med CF. Han sier videre at mennesker med bare én kopi av CF-mutasjonen F508delta sannsynligvis vil ha måtte trenge tre virkestoffer for å oppnå best mulig effekt.

 

Hva med meg?

Vi oppfordrer alle som har CF og deres pårørende til å snakke med sin CF-lege om spørsmål tilknyttet persontilpasset medisin og egen behandling. 

 

Andre persontilpassede medisiner for CF

Ivacaftor (Kalydeco) er opprinnelig laget for mennesker som har én eller to kopier av en CF-mutasjon som heter G551D og brukes i dag av 8-12 CF-pasienter i Norge. Medikamentet ble første gang tatt i bruk i Norge høsten 2012. Les mer her.

For mennesker med CF har dobbel kopi av F508delta (er homozygote), kom det lovende resultater for kombinasjonsbehandling med ivacaftor og lumacaftor i juni i år. Les mer her.

Ataluren er en annen type persontilpasset medisin for de med non-sense-mutasjoner. Nye studier er på gang. Les mer her.

 

NFCF jobber for medisiner for CF i Norge 

NFCF jobber aktivt for å sikre tilgang til nye persontilpassede medisiner for mennesker med CF i Norge. Les mer her.

 

Mer om denne saken:

 


Norsk senter for cystisk fibrose Organdonasjon cfnorge.no er utviklet med støtte fra ExtraStiftelsen Mylan

Tilbake til toppen