cfnorge.no
Norsk forening for cystisk fibrose

Publisert 15.03.2009   -   Sist endret 21.12.2011

Her gir vi en oversiktsartikkel over hva CF er. For grundigere innføring, se de andre menypunktene under "Om CF". Bruk vår ordliste for å få forklaringer på medisinske ord og uttrykk som er sentrale for CF.

Cystisk fibrose (CF) er en alvorlig arvelig multiorgansykdom som skyldes en genfeil i kroppens slimproduserende kjertler. Begge foreldre er bærere, og ved hvert felles svangerskap er det 25 % sjanse for at barnet får CF.

Forekomst
Hvert år fødes det 8-10 barn med CF i Norge, og det er nå omtrent 280 personer (2009) som har sykdommen. Utredning av symptomer med ulike undersøkelser kan ta tid, og diagnosen kan fastsettes både i barne- og voksenalder.

Hva er feil
Genet for cystisk fibrose ble funnet i 1989. Genet har en feil som har oppstått ved en mutasjon, og det er mutasjonen som fører til CF. CF-genet kontrollerer produksjonen av et protein som har betydning for salt- og vanntransporten i cellemembranene i lunger og i fordøyelsessystemet. På grunn av denne genfeilen har personer med cystisk fibrose for lite væske i sekretet, og det fører til seigt og klebrig slim i luftveiene og tarmene.

Tarmene - viktig med god ernæringsstatus
Den arvelige genfeilen gjør at opptaket av proteiner og fettstoffer fra maten i tarmene blir utilstrekkelig. Mange må ta enzymer i tablettform til måltidene for å hjelpe kroppen til å ta opp proteiner og fettstoffer fra maten. Dette kan resultere i problemer med å holde vekt og høyde, og gi generelt dårlig trivsel. Sykdommen kan også medføre CF-relatert diabetes. Ved CF er det dessuten av stor betydning å passe på god og nok mat for å opprettholde en god ernæringsstatus.

Lungekomplikasjon - seig sekret og infeksjoner
Den alvorligste komplikasjonen ved CF er i lungene, hvor seigt sekret ikke blir transportert ut av lungene og påvirker til et miljø for vekst av bakterier. Dette medfører hyppige lungeinfeksjoner som man behandler med hyppig bruk av antibiotika etter mikrobiologisk dyrkning og resistensmønster.

Behandlingen
Behandlingen for CF er omfattende. Behandlingsregimet omfatter  hjemmebehandling flere ganger daglig med inhalasjon av ulike  slimløsende medikamenter, etterfulgt av lungefysioterapi for å få slimet opp fra lungene. For noen vil inhalasjon av antibiotika og intravenøs antibiotikabehandling være nødvendig i perioder. Dette kan med opplæring av sykepleier og lege gjøres hjemme av pasienten selv eller pårørende - alternativt på sykehus.

Levealder og fremtidsutsikter
Den gjennomsnittlige levealder for mennesker med CF har økt betraktelig de siste 20 årene, og mange barn med CF forventes i dag å leve langt opp i voksen alder. I dag er det fokus på utdanning og yrkesvalg, yrkesaktivitet, samliv og familie. Denne utviklingen skyldes omfattende forskning og sterkt fokus på tverrfaglige og helhetlige hjelpetiltak i et livsløpsperspektiv, hvor daglig og tilpasset behandling er sentral. 

Individuelle variasjoner
Det er viktig å være klar over at CF har individuelle variasjoner av symptomer og sykdomsutvikling gjennom livsløpet. Behandlingen er symptomatisk og tilpasses den enkeltes behov. Noen har svært få symptomer og merker lite i hverdagen, mens andre igjen kan få store konsekvenser av sykdommen.

Spesialisert og tverrfaglig behandlingstilbud
Det er viktig at personer med CF er til regelmessig kontroll hos kompetent medisinsk personell. Norsk senter for cystisk fibrose (NSCF) på Oslo Universitetssykehus, Ullevål, er det sentrale kompetansemiljøet for CF i Norge, og tar i mot henvendelser fra både pasienter, pårørende og helsepersonell. NSCF tilbyr spesialisert og tverrfaglig behandlingstilbud for CF for både voksne og barn.

Hvordan NFCF kan hjelpe
Vi i Norsk forening for cystisk fibrose (NFCF) er til for dere som har sykdommen og deres pårørende. Vi har tillitsvalgte og likemenn som står til tjeneste hvis du har spørsmål eller trenger noen å snakke med. Våre fire regionavdelinger har arrangementer over hele landet hvor man kan møte likesinnede og utveksle erfaringer, få nye venner, få tilgang til forskningsnyheter om CF eller bare ha det hyggelig. 

Første gang publisert: 15. mars 2009
Skrevet av: Ellen Julie Hundstad, NFCF Fagrådet, og Sharon Gibsztein, nettredaktør.