cfnorge.no
Norsk forening for cystisk fibrose

Genetikk og -terapi

Bioteknologinemnda

Publisert 14.12.2004

Genetikk og -terapi

Genetikk og -terapi

Publisert 28.04.2004

Fakta om genterapi og etiske spørsmål. Genterapi er overføring av arveanlegg - gener eller deler av gener - til en målcelle i behandlingsøyemed. Ekspertgruppen nedsatt av Senter for medisinsk metodevurdering (SMM) understreker at norske fagmiljøer bare bør befatte seg med somatisk genterapi ved alvorlig sykdom.

Genetikk og -terapi

Monogent arvelig sykdom

Publisert 28.04.2004

For å kunne utføre genterapi ved monogent arvelige sykdommer er det nødvendig å kjenne genet for den aktuelle sykdom. Foreløpig er genet kjent for bare et fåtall av de mer enn 5 000 sykdommer og egenskaper som nedarves ved monogen arv. Til tross for at kliniske forsøk for enkelte sykdommer, f.eks. cystisk fibrose, har pågått i mange år, er det foreløpig ikke dokumentert at pasienter med en monogent arvelig sykdom er helbredet ved genterapi De monogent arvelige sykdommer er hver for seg sjeldne, men fordi det finnes så mange forskjellige slike, rammer de over 1 % av befolkningen. Felles for disse sykdommene er at de vanligvis er alvorlige og at det er begrensede muligheter for behandling. De monogent arvelige sykdommer utgjør derfor et betydelig helseproblem. Selv om symptomatisk behandling kan være livsforlengende, vil genterapi ofte være eneste mulighet for helbredende behandling. De første kliniske forsøk på genterapi gjaldt nettopp pasienter med en monogen sykdom. Det nylig rapporte dødsfall i forbindelse med genterapi, som har satt terapien i et nytt lys, gjaldt ogå en monogent arvelig sykdom: den X-bundne sykdommen ornitintranskarbamylasemangel. En forutsetning for genterapi ved de monogent arvelige sykdommene er at sykdomsgenet er kjent. For mange av disse sykdommene er genet foreløpig ukjent, og forsøk på genterapi er derfor ikke mulig. Vi vil i denne artikkelen særlig omtale genterapi ved cystisk fibrose, som er en av de hyppigste monogent arvelige sykdommene og den sykdom der kliniske forsøk på genterapi har pågått lengst. Monogent arvelige sykdommer som innebærer en primær svikt i immunsystemet vil bli omtalt i en egen artikkel.