Under tittelen Nye behandlinger på Opplæringsdagen snakket CF-senterets leder om nye medisiner undervegs, CFTR-modulatorer i bruk i Norge, diagnostisering, ny teknologi og overlevelse, mutasjonstype, sykdomsgrad, sjeldenhet og hvordan finne riktig medisin. Les vår oppsummering av Storrøstens innlegg.

Oppdatert 5. mai 2019

Klikk på bildet for å laste ned Olav Trond Storrøstens innlegg fra Opplæringsdagen 2019.

Denne oppsummeringen er basert på Storrøstens lysbildepresentasjon og på streamingen på Opplæringsdagen 6. april 2019. Presentasjonen kan lastes ned ved å klikke på bildet til venstre. Se også vår artikkel Prevensjon, CFTR-medisiner, bivirkninger og graviditet, også fra Opplæringsdagen 2019.

Diagnostisering

Lysbildene 3-6 i Storrøstens presentasjon handlet om diagnostisering av cystisk fibrose. Tidlig og korrekt diagnostisering av CF er startpunktet og forutsetningen for behandling. Storrøsten understreket at det er svært viktig å få diagnose så tidlig som mulig, for å komme raskt igang med behandling for å unngå unødvendig sykdomsutvikling.

Lysbilde 2 viser at for sen diagnostisering gir ulemper som dårlig ernæring med konsekvenser for barnets utvikling og at lungesykdommen etablerer seg, og økte belastninger på familien som følge av usikkerhet. Forsinket diagnose fører også til at det blir forsinkelse i oppstart med årsakskorrigerende behandling.

Innføringen av nyfødtscreeningen fra mars 2012 har vært veldig viktig i å sikre at nyfødte med CF fanges opp tidligst mulig, og etter noe utvikling treffer dette diagnosteringsprogrammet nå svært godt. Det kan være greit å vite at programmet ikke rapporterer bærere. Noen nyfødte diagnostiseres fremdeles med CF på grunnlag av tarmproblemet mekoneum ileus før resultatet av screeningen er klart.
Storrøsten hadde også en slide om at det stadig diagnostiseres mange voksne, og at de kan ha like alvorlig sykdomsutvikling som barn.

Økt overlevelse 

Det er en veldig tydelig sammenheng mellom utvikling av ulike typer nye medisiner og overlevelse. Dette ser vi tydelig i lysbilde nummer 7, som viser utviklingen av ulike typer medisiner fra fordøyelsesenzymer på 1950-tallet via antibiotika og pulmozyme i 1960- og 1980-årene frem til de nye årsaksbehandlingene vi har fått på 2010-tallet. Dette viser med all tydelighet hvor viktig det er at mennesker med CF får rask og effektiv tilgang til nye medisiner.

Mutasjonstype, sykdomsgrad, sjeldenhet og hvordan finne riktig medisin

Et viktig spørsmål for mange er sammenhengen mellom mutasjonstype og sykdomsgrad. Slide nummer 8 gir et godt svar på det: Av to mutasjoner hos en CF pasient (genotypen) er det den mildeste som er bestemmende for sykdomsutvikling ved CF. Lik genotype kan allikevel gi individuell variasjon i sykelighet.

Her kan vi også lese om hvordan testing av medisin på levende CF-celler i laboratoriet er en vei å gå for mer effektiv tilpasning mellom pasienten og medisinen. Dette kalles theratyping, og er spesielt viktig for de med svært sjeldne mutasjoner. cfnorge har skrevet mer om theratyping og spesielt for sjeldne mutasjoner.

Noen mutasjoner er så sjeldne at det kun finnes én eller to av dem i verden. Ved svært sjeldne mutasjoner kan det være vanskelig å fastslå en sikker CF-diagnose. I slike tilfeller tas en prøve fra nesen («nesebrushing») og prøvene sendes til et laboratorium i Paris. Databasen CFTR3 skal samle sjeldne mutasjoner i Europa, les mer om CFTR3: Personalised characterization of rare Cystic Fibrosis genotypes.   

Hva slags nye medisiner er undervegs?

Arbeidet med å finne nye medisiner som korrigerer den molekylære defekten ved CF fortsetter. CFTR-modulatorene som Kalydeco, Orkambi, kommende Symkevi, trippelkombinasjonene og andre er godt i gang, og målet med denne typen medisin er å påvirke funksjonen i CFTR-kanalen.

I tillegg ser man på noe som kalles ENaC-kanalen og medisiner som kan hemme funksjonen, cfnorge.no har skrevet om ENaC-kanalen her.

Det er også stort fokus på å utvikle symptomdempende medisiner rettet mot slim, betennelse, infeksjon, ernæring, mave/tarm. Alt dette ser du på lysbilde 9.

Kalydeco, Orkambi og Symkevi i Norge

På lysbildene 12-17 gir Storrøsten en oversikt over aktuelle CFTR-modulatorer i Norge. Rundt tilsammen 50 CF-pasienter bruker Orkambi eller Kalydeco. På lysbildene kan du lese hvilke mutasjoner Orkambi og Kalydeco er godkjent for, og litt om både effekt og bivirkninger hos norske barn og voksne. Lysbildene er enkle å forstå, så vi oppsummerer dem derfor ikke her.

På lysbildene 18-20 kan man lese om Symkevi/Symdeco og hvilke mutasjoner den er godkjent for i Europa, og litt om bivirkningsprofil sammenlignet med Orkambi. Storrøsten kunne ikke gi noen dato for når Symkevi vil bli godkjent i Norge, ettersom prosessen pågår, men CF-senteret har tidligere uttrykt at de har god tro på godkjenning og finansiering. Klikk her for å våre artiker om Symkevi, inkludert artikler om effekt og bivirkninger.

Følg med på aktuelle medisinprosjekter for deg!

For å følge med på utviklingen av nye medisiner, anbefaler både Storrøsten og cfnorge.no CFFs Pipeline, som er en interaktiv oversikt over utvikling av nye medisiner. Her kan du dele inn på CFTR-modulatorer, antibiotika, fordøyelsesenzymer med mere, og du kan se hvilken utviklingsfase den enkelte medisiner er i og hvilke medisiner som er kommet ut til oss pasienter. Vi anbefaler også å melde seg på Pipelinens nyhetsbrev, det gjør du via linken vi har nevnt over.

Utfordringer

På lysbildene 21-23 fokuserte Storrøsten på utfordringene han og alle vi i CF-verdenen står overfor, utfordringer i CFTR modulator æra, og utfordringer med ny behandling ved mange sjeldne medfødte diagnoser. Her kommer spørsmål som liten pasientpopulasjon, livslang behandling og pris/kostnadsdekning opp. Dette er spørsmål som vi alle vil måtte forholde oss til i større eller mindre grad i årene fremover.