Dette er nyfødtscreening for CF

Med god oppfølging og individuelt tilpasset behandling skal barnet leve et litt annerledes, men normalt liv. Det skal vokse opp, gå på skole, forhåpentligvis få drømmejobben og stifte familie. Og oppfordres til å ha tro på seg selv og virkeliggjøre drømmene sine.  

 På denne siden finner dere informasjon som er relevant for dere som berøres av nyfødtscreening for CF. 

Om nyfødtscreening for CF 

Fra 2012 kom cystisk fibrose, CF, med i det utvidede programmet for nyfødtscreening. Det betyr at foreldre til alle nyfødte får tilbud om at barnet blir testet for CF i løpet av de 48 første levetimene. Analysen og resultat av prøven vil for noen sykdommer i programmet gå fort, og foreldre får beskjed i løpet av kort tid.  

Alle nyfødte hvor det er spørsmål om cystisk fibrose skal henvises til Norsk senter for cystisk fibrose (NSCF) ved Oslo universitetssykehus for diagnostisk utredning etter positiv test ved CF-nyfødtscreening og vurdering av behandlingsbehov. 

På denne linken fra NSCF kan du lese om  

• Mistanke om cystisk fibrose- resultat av nyfødtscreeningen 
• Cystisk fibrose – når diagnosen er bekreftet 
• Diagnostiske prosedyrer 
• Evaluering og oppfølging ved usikker diagnose 
• Spebarn med CF og tilknytning 
• Å få et barn med cystisk fibrose – reaksjoner 
• Screening av nyfødte for cystisk fibrose 

Vi screener fordi vi kan behandle 

 Avdeling for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus finner dere generell informasjon om programmet for nyfødtscreening i Norge 

Mitt barn har fått en CF-diagnose 

Erfaring så langt viser at de fleste barna som får CF-diagnose ved nyfødtscreening har svært få eller ingen symptomer. Dette fordi de er fanget opp så tidlig at de ikke har rukket å utvikle CF-symptomer enda. 

Forskjellen på før og nå 

Dette til forskjell fra tidligere (før screening for CF kom i gang 1. mars 2012), da kom barn med CF først i kontakt med helsevesenet når sykdommen hadde bidratt til synlige symptomer over tid. I Norge har tidspunkt for CF-diagnose vært unødvendig høyt i mange år. For noen har derfor helseproblemene vært krevende. Dette har rammet barn og unge, men også voksne. Vi nevner det her, fordi generell informasjon om CF fremdeles er tilpasset de som har barn med tydelige symptomer. 

Å reagere er normalt 

Dere som er fanget opp av nyfødtscreening vil altså ofte oppleve at dere får en alvorlig diagnose til et barn som virker friskt. Det er helt normalt å få en sterk reaksjon på dette, og å bruke kortere eller lengre tid på å fordøye og komme seg av sjokket. 

Forebyggende behandling 

Det viktige er at dere som fanges opp av nyfødtscreening har historisk sett helt unike muligheter til å iverksette umiddelbar forebyggende behandling slik at barnet holder seg så friskt som mulig så lenge som mulig. Det er dette som er det sentrale poenget med forebyggende behandling ved CF. Alt tyder på at disse barna vil få en friskere fremtid enn mennesker med CF noensinne. 

Familiekurs for nydiagnostiserte med CF 

Kompetansesenteret Norsk senter for cystisk fibrose har jevnlige familiekurs for nydiagnostiserte med CF.  

Behandling, medisiner og forskning 

De siste årene har det vært en rivende utvikling innen ny forskning, diagnostikk og behandlingsmetoder for CF. En helt ny type medisinklasse; årsaksbehandlende medisin for CF, er blitt utviklet. Disse, som kalles CFTR-modulatorer, er foreløpig kun tilpasset spesifikke mutasjonsgrupper, men i årene fremover regner vi og helsepersonell med at det vil komme mange nye slike medisiner. I tillegg drives det forskning på genterapi, stamceller, nye ulike typer antibiotika, proteinbindinger og mye annet. 

Den viktigste oppgaven dere som er foreldre har, er å gjennomføre den forebyggende behandlingen CF-helseteamet har anbefalt, slik at barnet har en aktiv og friskest mulig hverdag og kan virkeliggjøre store og små drømmer. Da får barnet også et best mulig utgangspunkt for å benytte seg av ny behandling. 

Vi er her for dere 

Når dere føler dere klare, er vi klare til å ta imot dere. Vi har ulike støttetilbud som blant annet likepersontjeneste og ulike lukkede facebook-grupper. Vi anbefaler sterkt at dere tar kontakt med oss slik at vi kan hjelpe dere å finne akkurat det støttetilbudet og likepersonen som passer for dere.  

Det er viktig for oss å høre hvilke erfaringer dere har med nyfødscreeningen, så vi hører gjerne fra dere slik at vi sammen kan utvikle kunnskap og støtte til beste for dere. Ta direkte kontakt med oss eller forhør dere med CF-helseteamet.  

Vårt motto er «sammen er vi sterke!».