Oppdatering fra BEAT-PCD konferanse 2025

I slutten av november samlet fagfolk, forskere og pasienter seg til  den årlige  BEAT-PCD-pasientkonferansen.   Konferansen ga god innsikt og faglig oppdatering på utfordringer, ny forskning og fremtidige behandlingsmuligheter. Vi har nå samlet en oppsummering av noen av de mest sentrale punktene.

Status PCD

Forekomsten er omtrent 1:7500, og globalt har 76 % av pasientene en genetisk diagnose. Det er kjent over 60 ulike PCD-mutasjoner.

Typiske symptomer inkluderer:

• Pustevansker hos nyfødte (75 % trenger pustestøtte rett etter fødsel)
• Kronisk våt hoste og bronkiektasier
• Problemer med nese, bihuler og ører
• Væskeansamling i mellomøret hos små barn
• Nedsatt fertilitet hos både kvinner og menn
• Hos ca. 50 % speilvendte organer (situs inversus)

Diagnosen stilles ofte sent – medianalder er 10 år. Dette skyldes kompleks diagnostikk og få spesialiserte sentre.

Hvorfor er forskning viktig?

PCD er en sjelden og komplisert sykdom med begrenset behandling. Målet med forskningen er tidligere og riktig diagnose, bedre evidens for dagens terapier og  utvikling av nye behandlinger, inkludert genbaserte.

Nytt om forskning

Ny godkjent medisin mot betennelse: Brensocatib (DPP1-hemmer) ble godkjent i EU i november 2025 for behandling av bronkiektasier uten cystisk fibrose. Medisinen angriper den underliggende betennelsen. Nasjonale beslutninger om pris og refusjon vil avgjøre når den blir tilgjengelig for paisenter i norge. 

Lovende behandling mot Pseudomonas aeruginosa: Gremubamab, et monoklonalt antistoff under utprøving, viser gode resultater mot kroniske infeksjoner med denne vanskelige bakterien. I fremtiden kan det erstatte langvarig bruk av inhalasjonsantibiotika.

Første sykdomsmodifiserende studie: ReCode Therapeutics utvikler RCT1100 – en inhalerbar mRNA-behandling rettet mot mutasjoner i DNAI1-genet. Målet er å gjenopprette normal flimmerhårfunksjon i luftveiene.

Andre temaer

Ernæring: Selv om det finnes lite PCD-spesifikk forskning, viser studier på astma og KOLS at sunt kosthold kan redusere betennelse, styrke immunforsvaret og opprettholde muskelstyrke. Vitamin D er spesielt viktig, mens bearbeidet kjøtt og prosessert mat bør begrenses.

Overgang fra barn til voksen: En god og planlagt overgang er avgjørende. Mange land bruker programmet «Ready Steady Go» for å hjelpe ungdommer med kronisk sykdom. Temaer som fertilitet, jobb, seksualitet og rus bør tas opp tidlig og åpent.

Konferansen avsluttet med  pasienthistorier som ga verdifull innsikt og mulighet for spørsmål. Det ble tydelig hvor viktig det er med tidlig diagnose, kompetanse og støtte – både medisinsk og menneskelig.

Du kan også se programmet under, eller ved å klikke HER