Primær Cilie Dyskinesi
Primær ciliedyskinesi (PCD) er en sjelden, arvelig sykdom hvor man blir født med flimmerhår (cilier) som enten ikke fungerer normalt eller som mangler helt. Dette kan føre til luftveisproblemer, da ciliene normalt hjelper med å fjerne slim og partikler fra luftveiene.
Gjennom CF Norge vil PCD-pasienter få mulighet til å komme i kontakt med andre i samme situasjon og få tilgang til god, faglig informasjon gjennom en felles kanal. PCD ligger under CF Norge fordi primær ciliedyskinesi behandles på samme måte som cystisk fibrose
Hva betyr PCD?
- Primær: Betyr at det ikke er noen påvirkning utenfra. PCD er arvelig.
- Cilie: Kommer fra latin og betyr vibrerende hår. På norsk kalles cilier for flimmerhår. Kroppen har flere steder hvor det forekommer flimmerhår, for eksempel i luftveiene og forplantningssystemet. Cilier er veldig små og kan bare ses gjennom et mikroskop.
- Dyskinesi: Betyr «dårlig bevegelsesevne» eller «uorganisert bevegelse».
Hva kommer PCD av?
Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en arvelig sykdom hvor man blir født med flimmerhår som ikke fungerer normalt, eller som mangler helt. Flimmerhårene finnes på overflaten av luftveiene, som inkluderer nese, bihuler, svelg, bronkier og lunger. Normale flimmerhår er hele tiden i aktivitet og bidrar til å skyve overflødig slim opp fra lungene og ut mot nese og bihuler.
Når flimmerhårene ikke fungerer, blir slimet som produseres liggende i ro og samler seg opp. Dette fører til at det dannes slimpropper i luftrørene, som hindrer luftpassasjen. Det samme skjer i nese og bihuler. Slim som ligger i ro, gir også gode vekstbetingelser for bakterier. En person med PCD blir derfor ofte plaget med gjentatte infeksjoner i luftveiene.
Vanlige symptomer på PCD
Evigvarende “forkjølelse” og lungeinfeksjoner
Hos friske mennesker lager flimmerhårene en koordinert “bølgebevegelse” som renser ut bakterier og små partikler fra lungene og opp i svelget.
Hos en person med PCD fungerer ikke flimmerhårene slik de skal. De slår enten for fort, for sakte eller ukoordinert. Kroppen bruker derfor lengre tid på å få ut slimet, så bakterier og partikler blir liggende i lungene, noe som igjen fører til økt risiko for infeksjoner.
Dette resulterer ofte i forkjølelseslignende symptomer. Men dette er ikke forkjølelse, snarere en kronisk opphopning av slim i luftveiene, som uten mobilisering kan gi hyppige bakterielle infeksjoner. De fleste PCD-pasienter lider av denne konstante forkjølelseslignende tilstanden.
Gea Restad er mor til et barn med PCD og har utdannet seg til sykepleier. Sammen med Ann-Cahtrin Linqvist Leonardsen har hun skrevet artikkelen Hyppige luftveisinfeksjoner kan være symptom på arvelig sykdom i tidsskriftet Sykepleien. Hun skriver: «Barn som stadig er ‘forkjølet’ kan ha den sjeldne sykdommen primær ciliedyskinesi. Veien frem til en diagnose kan være lang, og noen foreldre opplever at de ikke blir tatt på alvor av helsepersonell.» Hun beskriver videre foreldres opplevelse av hvor vanskelig det er å bli tatt på alvor og få en diagnose.
Spørsmål og behandling for PCD
Om man har spørsmål om diagnostisering og behandling for PCD, kan man henvende seg til Norsk senter for cystisk fibrose, NSCF, på Oslo universitetssykehus. NSCF er kompetansesenter for pasienter med PCD. Sammen med Rikshospitalet står Norsk senter for cystisk fibrose for behandlingstilbudet til PCD. I tillegg vil lokale sykehus og fastlege være viktige for pasienter med PCD.
Hvorfor er PCD under cfnorge.no?
cfnorge.no er nettsiden til Norsk forening for cystisk fibrose, NFCF. Pasienter og pårørende med PCD har valgt å bli en undergruppe av NFCF og cfnorge.no fordi de to diagnosene har viktige fellestrekk både med hensyn til symptomer og behandling, og derfor kan dele både erfaringer og behandlingsbehov. Primær ciliedyskinesi behandles som cystisk fibrose – selv om det ikke finnes sikker kunnskap om at dette er effektivt.
Ved at PCD er en undergruppe av NFCF, vil pårørende og pasienter i Norge få et felles tilbud, mulighet for kontakt med andre i samme situasjon og god, faglig informasjon gjennom en felles kanal. Videre ønsker vi et samarbeid med Norsk senter for cystisk fibrose for å øke bevissthet rundt sykdommen og få frem et felles behandlingstilbud.
Hvilke tilbud har NFCF til PCD-pasienter og deres pårørende?
- Likepersoner – NFCF har et velfungerende likepersonsprogram som PCD allerede er en del av. Vi har to likepersoner. Disse kan kontaktes for en uforpliktende og støttende prat om alle aspekter ved det å være pårørende eller pasient. Likepersonene er medlemmer i foreningen som sitter på den praktiske erfaringen fra livet som pasient/pårørende.
- Lukket facebookgruppe – PCD har en facebookgruppe som er til for pasienter/pårørende. En moderator passer på at innlegg og diskusjoner holdes innenfor reglementet til NFCF, samt at likepersonene er aktive medlemmer som svarer på spørsmål, eller tar kontakt utenfor hovedsiden.
- Årsmøte- og opplæringshelgen – I april hvert år gjennomføres årsmøte- og opplæringshelgen. Her møtes store og små til en trivelig helg hvor hovedmålet er å få opplæring om sykdommene (CF og PCD) i form av aktuelle temaer og foredragsholdere. Helgen er også en sosial arena hvor man blir kjent med spennende mennesker og får mulighet til å dele erfaringer med hverandre.
- Trivselsarrangement – NFCF har flere arrangementer i året for å gi medlemmene muligheter til å kose seg sammen med andre i samme situasjon. Arrangementene er fordelt utover hele landet, og settes opp i regi av regionene.
Aktuelle artikler om PCD
August 2020: Primær ciliær dyskinesi er underdiagnostisert. Artikkel om PCD hos Norsk senter for cystisk fibrose.
August 2020: Kronisk våt hoste hos barnet kan være PCD. Artikkel på Ekspertsykehusets blogg av Suzanne Crowley.
Les artikkel om Primær ciliedyskinesi i Tidsskrift for Den norske legeforening. Artikkelen er skrevet av Suzanne Crowley, overlege ved Rikshospitalet og den som har mest kompetanse på PCD i Norge.
Støtt oss
Vi er veldig glade for alle små
og store gaver til vårt arbeid.
Støtt oss
Vi er veldig glade for alle små og store gaver til vårt arbeid.
Norwegian 
English