Fakta om cystisk fibrose
På denne siden har vi samlet sentrale opplysninger om cystisk fibrose i Norge. For medisinske og helsefaglige spørsmål utover det som står skrevet på denne siden, anbefaler vi å kontakte Norsk senter for cystisk fibrose.
Årsak, diagnostisering, arv og forekomst ved cystisk fibrose
Årsak
Cystisk fibrose (CF) skyldes feil i CFTR-proteinet (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Denne feilen oppstår på grunn av mutasjoner i CFTR-genet. Det finnes mer enn 2000 forskjellige mutasjoner av CFTR-genet som kan føre til cystisk fibrose. Feil i CFTR-proteinet fører til at slimproduserende kjertler i kroppen skiller ut et altfor seigt slim, noe som påvirker flere organer, spesielt lungene og fordøyelsessystemet.
Diagnostisering
I Norge screenes alle nyfødte for cystisk fibrose via et program for nyfødtscreening som startet i mars 2012. Dette gjør det mulig å diagnostisere sykdommen tidlig og starte behandling før symptomene blir alvorlige. Diagnosen bekreftes vanligvis ved en svettetest som måler mengden klorid i svetten, samt genetiske tester for å identifisere CFTR-mutasjoner.
Arv
Cystisk fibrose arves autosomalt recessivt. Dette betyr at begge foreldrene må være bærere av en mutasjon i CFTR-genet for at barnet skal kunne få sykdommen. Hvert barn har da 25% sjanse for å arve to muterte gener (ett fra hver forelder) og utvikle cystisk fibrose, 50% sjanse for å bli en frisk bærer (arve ett mutert gen), og 25% sjanse for å ikke arve noen muterte gener.
I Norge er det anslått at cirka 150.000 personer er friske bærere av CFTR-genmutasjonen. De fleste er ikke klar over at de er bærere før de får et barn med cystisk fibrose.
Forekomst
I Norge fødes det i gjennomsnitt 8-10 barn med cystisk fibrose hvert år. Dette gjør cystisk fibrose til en relativt sjelden sykdom i landet.
Behandling
Behandling for cystisk fibrose fokuserer på å lindre symptomer og redusere komplikasjoner. Dette inkluderer fysioterapi for å løsne og fjerne seigt slim fra lungene, medisiner for å redusere slimproduksjonen og behandle infeksjoner, samt ernæringsterapi for å sikre tilstrekkelig næringsopptak.
I juni 2022 ble det årsakskorrigerende medikamentet Kaftrio godkjent for offentlig finansiering i Norge. Kaftrio er en kombinasjonsbehandling som retter seg mot den underliggende årsaken til cystisk fibrose hos personer med minst en kopi av den vanligste CFTR-mutasjonen, F508del. Denne mutasjonen finnes hos 85% av norske personer med cystisk fibrose.
For mer detaljert informasjon om diagnostisering, symptomer, behandling og nyfødtscreening, kan du besøke Norsk senter for cystisk fibrose.
Transplantasjon som livreddende behandling ved cystisk fibrose
Hos noen vil ødeleggelsene i lungene bli så store at sykdommen blir livstruende. Det er da nødvendig med lungetransplantasjon.
- Personer med cystisk fibrose representerer de yngste pasientene (ned mot 15 års-alder) som er lungetransplantert i Norge.
- Siden 1990 har mer enn 50 mennesker med cystisk fibrose gått gjennom lungetransplantasjon. Noen få trenger også å få transplantert andre organer.
- Som en av pasientorganisasjonene bak Stiftelsen organdonasjon, støtter vi i Norsk forening for cystisk fibrose aktivt opp om arbeidet for flere organdonorer og flere transplantasjoner.
Kompetansjemiljøer
Norsk senter for cystisk fibrose i Oslo er det nasjonale kompetansesenteret for cystisk fibrose i Norge. Både pasienter, pårørende, helsefagfolk og andre instanser kan henvende seg hit.
- Transplantasjoner foregår ved Rikshospitalet i Oslo.
Kontakt
Ved spørsmål, ta gjerne kontakt med oss på redaksjonen@nfcf.no eller send oss en melding via Facebook-siden vår CFNorge. Vi setter pris på å få tilsendt nettsaker og artikler hvor cystisk fibrose omtales.
Faktarammene kan krediteres/kildeangis slik: Norsk forening for cystisk fibrose, www.cfnorge.no.
Støtt oss
Vi er veldig glade for alle små
og store gaver til vårt arbeid.
Støtt oss
Vi er veldig glade for alle små
og store gaver til vårt arbeid.
Norwegian 
English