Hva er CF?
Cystisk fibrose er en medfødt, alvorlig arvelig multiorgansykdom som skyldes mutasjoner som gir feil i salt- og vanntransporten i kroppens celler. Denne feilen fører blant annet til seigt slim i lungene som skaper grobunn for infeksjoner. Dette påvirker fremfor alt lungene, bukspyttkjertelen og mage-tarmkanalen. Sykdommen kan gi pustebesvær, infeksjoner i lungene og dårlig næringsopptak.
I Norge er det omtrent 400 personer med cystisk fibrose (per 2024), og omtrent 60 prosent av disse er over 18 år. Symptomer på cystisk fibrose kan være kronisk hoste, tung pust, tette bihuler, fordøyelsesbesvær og vekttap. Den største komplikasjonen ved cystisk fibrose er gjentagende og kronisk lungebetennelser som over tid ødelegger lungene. Cystisk fibrose påvirker også mage- og tarmfunksjonen, og ubehandlet fører sykdommen til dårlig næringsopptak.
Mange med CF må ta fordøyelsesenzymer i tablettform for å kunne bryte ned maten og sikre best mulig næringsopptak. Sykdommen kan også medføre diabetes og gi problemer med leverfunksjonen og nyrefunksjonen.
Barn og voksne med cystisk fibrose kan bruke 1-2 timer om dagen på livsnødvendige behandlinger i tillegg til innleggelser og jevnlige sykehuskontroller. Sykdommen utvikler seg negativt over tid. Det er likevel store variasjoner fra person til person hvordan sykdommen utvikler seg, og skalaen over alvorlighet strekker seg fra de som er svært syke, til de som har en mer ubesværet hverdag
Livsfaser
Forekomst og diagnostisering
Hvert år fødes det 8-10 barn med CF i Norge, og det er nå rundt 370 personer (2018) som har sykdommen. Utredning av symptomer med ulike undersøkelser kan ta tid, og diagnosen kan fastsettes både i barne- og voksenalder. Fra 2012 er CF inkludert i det utvidete programmet for nyfødtscreening i Norge. Diagnosen baseres på genetisk analyse, svettetest og symptomer.
Genetikk
Genet for cystisk fibrose ble funnet på kromosom nr. 7 i 1989. Genet har en feil som har oppstått ved en mutasjon, og mutasjonen fører til CF-sykdom. CF-genet kontrollerer produksjonen av et protein (Cystisk Fibrose Transmembran Conductance Regulator – CFTR). Dette proteinet har betydning for salt- og vanntransporten i cellemembranene i lunger og i fordøyelsessystemet. Feilen i CFTR-proteinet fører til at de som har cystisk fibrose har for lite væske i ulike sekreter i kroppen. Dette fører til seigt og klebrig slim i luftveier og tarm, og det er i disse kroppssystemene vi finner de alvorlige konsekvensene av sykdommen. Det er per 2023 kartlagt over 2500 genetiske varianter som klassifiseres i fem klasser med ulike grader av CF sykdom.
Variasjoner - klassisk og atypisk cystisk fibrose
De siste årene har man oppdaget nye mutasjoner som gir mild eller såkalt atypisk CF-sykdom, og vi snakker nå derfor om «klassisk cystisk fibrose» og «atypisk cystisk fibrose».
Atypisk CF er en mildere form for CF som er forbundet med mutasjoner i CFTR-genet. I stedet for klassiske symptomer, vil personer med atypisk CF ofte ha mild dysfunksjon i ett organsystem (i motsetning til flere), og kan ha eller ikke ha forhøyet klorinnhold (saltinnhold) i svetten. Atypisk CF er veldig variert og påvirker ulike organsystemer i svært varierende grad.
Informasjonen på våre sider omtaler i hovedsak klassisk CF, men våre tilbud er for alle med CF, uavhengig av grad. Vi håper å inkludere mer informasjon om atypisk CF etterhvert.
Lungekomplikasjon - seigt sekret og infeksjoner
Den alvorligste komplikasjonen ved CF er i lungene. På grunn av den tidligere nevnte proteinfeilen, er sekretet (slimet) i lungene unormalt seigt. Dermed klarer ikke kroppen å transportere slimet ut av lungene på vanlig måte. Slimet blir da liggende i lungene, og fører til et miljø hvor bakterier vokser og trives godt. Dette medfører gjentatte lungeinfeksjoner. Disse må behandles aggressivt med hyppig bruk av antibiotika etter mikrobiologisk dyrkning og resistensmønster.
Det er disse gjentatte, eller også kroniske, lungeinfeksjonene som er det farlige med cystisk fibrose, fordi de over tid fører til dannelse av arrvev i lungene og redusert lungekapasitet. For noen blir skadene i lungene etter hvert så omfattende at det blir nødvendig med lungetransplantasjon for å sikre videre overlevelse. Siden 1990 har mer enn 40 mennesker med cystisk fibrose gått gjennom lungetransplantasjon.
Tarmene - viktig med god ernæringsstatus
Den arvelige genfeilen gjør at opptaket av proteiner og fettstoffer fra maten i tarmene blir utilstrekkelig. Dette kan resultere i problemer med å holde vekt og høyde, og gi generelt dårlig trivsel. Mange må ta fordøyelsesenzymer i tablettform til måltidene for å hjelpe kroppen til å ta opp proteiner og fettstoffer fra maten. Sykdommen kan også medføre CF-relatert diabetes og CF-relatert leversykdom. Ved CF er det dessuten veldig viktig å passe på god og nok mat for å opprettholde en god ernæringsstatus.
Å leve med CF
Å ha en kronisk og alvorlig sykdom påvirker både individet samt de pårørende, og vi vet at fasen rundt og etter diagnostisering kan være krevende. Å leve med CF påvirker mange områder i livet, og det kan tidvis være tungt, ensomt og by på sorg og tap. Samtidig kan mennesker med cystisk fibrose, med god planlegging og ved å ta hensyn til egen helse, oppleve livets store og små gleder som reise, jobb og å stifte familie.
Har du spørsmål eller ønsker du å høre andres erfaringer om hvordan de løser små og store utfordringer med å kombinere CF med hverdagen? Bruk våre lukkede facebookgrupper, eller ta kontakt med en av våre likepersoner som gjerne deler sin erfaring fra å leve med eller rundt CF. Medlemskap i gruppene gis etter invitasjon eller ved forespørsel, og du må enten ha CF selv, eller være nær pårørende av noen med CF. Vi oppfordrer alle som blir tatt opp i gruppene til å bli medlem i NFCF.
Støtt oss
Vi er veldig glade for alle små
og store gaver til vårt arbeid.
Støtt oss
Vi er veldig glade for alle små
og store gaver til vårt arbeid.
Norwegian 
English