Diagnostikk

Ved diagnostikk bruker man flere metoder samtidig: Grundig sykdomshistorie, kliniske undersøkelser hvor legen ser i nesen og ørene til pasienten og lytter på lungene, høyde- og vektmålinger, oksygennivå i blodet målt med saturasjonsmåling, gjennomgang av spørreskjema og sugeprøve av slim fra luftveiene (larynxaspirat) for mikrobiologisk analyse.

Evigvarende “forkjølelse” og lungeinfeksjoner

Hos friske mennesker lager flimmerhårene en koordinert “bølgebevegelse” som renser ut bakterier og små partikler fra lungene og opp i svelget.

Hos en person med PCD fungerer ikke flimmerhårene slik de skal. De slår enten for fort, for sakte eller ukoordinert. Kroppen bruker derfor lengre tid på å få ut slimet, så bakterier og partikler blir liggende i lungene, noe som igjen fører til økt risiko for infeksjoner.

Dette resulterer ofte i forkjølelseslignende symptomer. Men dette er ikke forkjølelse, snarere en kronisk opphopning av slim i luftveiene, som uten mobilisering kan gi hyppige bakterielle infeksjoner. De fleste PCD-pasienter lider av denne konstante forkjølelseslignende tilstanden.

Gea Restad er mor til et barn med PCD og har utdannet seg til sykepleier. Sammen med Ann-Cahtrin Linqvist Leonardsen har hun skrevet artikkelen Hyppige luftveisinfeksjoner kan være symptom på arvelig sykdom i tidsskriftet Sykepleien. Hun skriver: «Barn som stadig er ‘forkjølet’ kan ha den sjeldne sykdommen primær ciliedyskinesi. Veien frem til en diagnose kan være lang, og noen foreldre opplever at de ikke blir tatt på alvor av helsepersonell.» Hun beskriver videre foreldres opplevelse av hvor vanskelig det er å bli tatt på alvor og få en diagnose.