Logo - Norsk forening for cystisk fibrose
lego 4klosser

NACFC2016: Nonsensemutasjoner og andre sjeldne mutasjoner


fag og forskning, medikamentnytt, behandling
28.10.2016
Sharon Gibsztein

Helgen 27.-29. oktober pågår den nord-amerikanske CF-konferansen. Her ser vi på sjeldne mutasjoner og hvordan man kan lage medisiner for denne gruppen. Teksten er et oversatt utdrag fra en originaltekst fra cff.org. 

 

Fem prosent av pasientene av verdens CF-befolkning har sjeldne mutasjoner. De som har nonsense-mutasjoner er en del av denne gruppen. CFTR-modulatorene, som Kalydeco og Orkambi, fungerer der hvor det er noe protein igjen i cellene å fikse på. Ved nonsense-mutasjoner er problemet at det ikke lages noe CFTR-protein i det hele tatt, og da fungerer naturlig nok ikke CFTR-modulatorer. Da må man finne andre løsninger.

 

Byggeinstruksen når ikke frem

Hos mennesker med nonsense-mutasjoner er feilen at et signal stopper produksjonen av CFTR alt for tidlig, slik at proteinet blir for kort og dermed ikke fungerer. I tillegg blir det som frakter den genetiske instruksjonen om å lage proteinet, messenger RNA’et, ødelagt før proteinet rekker å bli laget.

 

Stabilisere byggeinstruksen

Forskere jobber nå hardt med å finne stoffer som kan stabilisere messenger RNA’et og klare å overse det feilaktige stopp-signalet, slik at man kan få kroppen til å lage nok CFTR-protein. Dette er bare en av veldig mange puslespillbiter man må finne ut av før man kommer i mål med behandling som gjenoppretter CFTR-funksjon hos alle med cystisk fibrose.

Følg med på CFFs Drug Develpoment Pipeline for å se hvor langt de ulike medisintypene har kommet. Her kan du søke på ulike medisinklasser. 

Denne teksten er et oversatt utdrag fra On the Road to a Cure: Pushing for Treatments for Everyone With CF fra cff.org. Resten av teksten kommer som separate artikler her på cfnorge.no.

 


Norsk senter for cystisk fibrose Organdonasjon cfnorge.no er utviklet med støtte fra ExtraStiftelsen Mylan

Tilbake til toppen