Her gir vi en oversiktsartikkel over hva CF er. For mer om hvordan det er å leve med CF, se de andre menypunktene under "Å leve med CF". Bruk vår ordliste for å få forklaringer på medisinske ord og uttrykk som er sentrale for CF.
Oppdatert 3. desember 2018
Introduksjon
Cystisk fibrose (CF) er en alvorlig arvelig multiorgansykdom som skyldes mutasjoner som gir feil i salt- og vanntransporten i kroppens celler. Denne feilen fører blant annet til seigt slim i lungene som skaper grobunn for infeksjoner.
Begge foreldre er friske bærere, og ved hvert felles svangerskap er det 25 % sjanse for at barnet får CF. Hvert år fødes 50 nye bærere av CF-genet, og det er beregnet at det er rundt 148 000 bærere av genet i Norge. Ny utvikling innen medisinsk teknologi og legemidler har gitt en bedret diagnostikk, behandling og overlevelse ved sykdommen.
Forekomst og hvordan diagnosen settes
Hvert år fødes det 8-10 barn med CF i Norge, og det er nå rundt 370 personer (2018) som har sykdommen. Voksne mennesker med CF over 18 år representerer circa 60 prosent av populasjonen. Utredning av symptomer med ulike undersøkelser kan ta tid, og diagnosen kan fastsettes både i barne- og voksenalder. Fra 2012 er CF inkludert i det utvidete programmet for nyfødtscreening i Norge. Diagnosen baseres på genetisk analyse, svettetest og symptomer. Les mer om årsaker og arvegang hos Norsk senter for cystisk fibrose.
Hva er feil
Genet for cystisk fibrose ble funnet på kromosom nr 7 i 1989. Genet har en feil som har oppstått ved en mutasjon, og mutasjonen fører til CF-sykdom. CF-genet kontrollerer produksjonen av et protein (Cystisk Fibrose Transmembran Conductance Regulator - CFTR). Dette proteinet har betydning for salt- og vanntransporten i cellemembranene i lunger og i fordøyelsessystemet. Feilen i CFTR-proteinet fører til at de som har cystisk fibrose har for lite væske i ulike sekreter i kroppen. Dette fører til seigt og klebrig slim i luftveier og tarm, og det er i disse kroppsystemene vi finner de alvorlige konsekvensene av sykdommen. Det er per 2013 kartlagt nærmere 2000 genetiske varianter som klassifiseres i fem klasser med ulike grader av CF sykdom.
Variasjoner - klassisk og atypisk cystisk fibrose
De siste årene har man oppdaget nye mutasjoner som gir mild eller såkalt atypisk CF-sykdom, og vi snakker nå derfor om "klassisk cystisk fibrose" og "atypisk cystisk fibrose".
Atypisk CF er en mildere form for CF som er forbundet med mutasjoner i CFTR-genet. I stedet for klassiske symptomer, vil personer med atypisk CF ofte ha mild dysfunksjon i ett organsystem (i motsetning til flere), og kan ha eller ikke ha forhøyet klorinnhold (saltinnhold) i svetten. Atypisk CF er veldig variert og påvirker ulike organsystemer i svært varierende grad. Se kilde.
Informasjonen på våre sider omtaler i hovedsak klassisk CF, men våre tilbud er for alle med CF, uavhengig av grad. Vi håper å inkludere mer informasjon om atypisk CF etterhvert.
Lungekomplikasjon - seig sekret og infeksjoner
Den alvorligste komplikasjonen ved CF er i lungene. På grunn av den tidligere nevnte proteinfeilen, er sekretet (slimet) i lungene unormalt seigt. Dermed klarer ikke kroppen å transportere slimet ut av lungene på vanlig måte. Slimet blir da liggende i lungene, og fører til et miljø hvor bakterier vokser og trives godt. Dette medfører gjentatte lungeinfeksjoner. Disse må behandles aggressivt med hyppig bruk av antibiotika etter mikrobiologisk dyrkning og resistensmønster. Det er disse gjentatte, eller også kroniske, lungeinfeksjonene som er det farlige med cystisk fibrose, fordi de over tid fører til dannelse av arrvev i lungene og redusert lungekapasitet. For noen blir skadene i lungene etterhvert så omfattende at det blir nødvendig med lungetransplantasjon for å sikre videre overlevelse. Siden 1990 har mer enn 40 mennesker med cystisk fibrose gått gjennom lungetransplantasjon.
Tarmene - viktig med god ernæringsstatus
Den arvelige genfeilen gjør at opptaket av proteiner og fettstoffer fra maten i tarmene blir utilstrekkelig. Dette kan resultere i problemer med å holde vekt og høyde, og gi generelt dårlig trivsel. Mange må ta fordøyelsesenzymer i tablettform til måltidene for å hjelpe kroppen til å ta opp proteiner og fettstoffer fra maten. Sykdommen kan også medføre CF-relatert diabetes og CF-relatert leversykdom. Ved CF er det dessuten veldig viktig å passe på god og nok mat for å opprettholde en god ernæringsstatus.
Behandlingen
Behandlingen for CF er omfattende. Behandlingsregimet omfatter hjemmebehandling flere ganger daglig med inhalasjon av ulike slimløsende medikamenter, etterfulgt av lungefysioterapi for å få slimet opp fra lungene. For noen vil inhalasjon av antibiotika og intravenøs antibiotikabehandling være nødvendig i perioder. Med opplæring av sykepleier og lege, kan dette gjøres hjemme av pasienten selv eller pårørende - alternativt på sykehus. Det kan også være nødvendig med tiltak som næringsdrikker og sondemat for å opprettholde god ernæringsstatus hos barn og voksne med CF. Alt dette krever stor innsats og disiplin fra både familien og den som har sykdommen.
Levealder og fremtidsutsikter
Den gjennomsnittlige levealder for mennesker med CF har økt betraktelig de siste 20 årene, og barn med CF som fødes idag forventes i dag å leve hele liv og kunne bli besteforeldre. Denne positive utviklingen kan vi takke forskning og helhetlige behandlingsopplegg for.
I dag er det fokus på utdanning og yrkesvalg, yrkesaktivitet, samliv og familie og å kunne få egne barn.
En stor andel av våre voksne med CF har egne barn. Det er dog viktig å planlegge egne barn tidlig og nøye sammen med helseteamet.
Den positive utviklingen i overlevelse og levealder skyldes omfattende forskning for kvalitetsforbedring av CF-omsorg og sterkt fokus på tverrfaglige og helhetlige hjelpetiltak i et livsløpsperspektiv, hvor daglig og tilpasset behandling er sentral.
Årsaksbehandling for cystisk fibrose
Utvikling innen genetisk forskning har bidratt til nye legemidler rettet mot årsaken til CF-sykdom for stadig flere CF-genvarianter. Denne type medisiner kalles ofte persontilpasset medisin. Variantene av slik medisin som er i bruk i Norge idag er medisiner som påvirker feilen i CFTR-proteinet, såkalte CFTR-modulatorer, disse er årsaksbehandlende medisiner som også kalles presisjonsmedisiner. Flere ulike legemidler og metoder som på en eller annen måte kan behandle årsaken til cystisk fibrose, er under utvikling. Man regner med at man i løpet av få år, vil ha effektiv årsaksbehandling for 90 prosent av den globale CF-befolkningen.
Individuelle variasjoner
Det er viktig å være klar over at CF har individuelle variasjoner av symptomer og sykdomsutvikling gjennom livsløpet. Behandlingen er symptomatisk og tilpasses den enkeltes behov. Noen har svært få symptomer og merker lite i hverdagen, mens andre igjen kan få store konsekvenser av sykdommen.
Spesialisert og tverrfaglig behandlingstilbud
Det er viktig at personer med CF er til regelmessig kontroll hos tverrfaglig helsepersonell med kompetanse innen cystisk fibrose i spesialisthelsetjenesten. Norsk senter for cystisk fibrose (NSCF) på Oslo Universitetssykehus, Ullevål, er det sentrale kompetansemiljøet for CF i Norge, og tar i mot henvendelser fra både pasienter, pårørende og helsepersonell. NSCF tilbyr spesialisert og tverrfaglig behandlingstilbud for CF for både voksne og barn. Det er også NSCF som ivaretar og følger opp de som via nyfødtscreeningen får beskjed om at babyen kan ha cystisk fibrose.
Våre tilbud til individer og familier med cystisk fibrose
Vi i Norsk forening for cystisk fibrose (NFCF) er til for dere som har sykdommen og deres pårørende. Vi har tillitsvalgte og likemenn som står til tjeneste hvis du har spørsmål eller trenger noen å snakke med. Våre fire regionavdelinger har arrangementer over hele landet hvor man kan møte likesinnede og utveksle erfaringer, få nye venner, få tilgang til forskningsnyheter om CF eller bare ha det hyggelig. Vi har også egne lukkede facebookgrupper for familier og voksne, du må søke om medlemskap.
Videoer
"Hva er cystisk fibrose?" Del av lengre film fra Norsk senter for cystisk fibrose
Denne animasjonsvideoen forklarer på en fin måte hva CF handler om. Fin for barn. Engelskspråklig:
Denne videoen forklarer hva som skaper CF på protein og cellenivå. Inkluderer forklaring på hvordan ulike typer mutasjoner gir ulike proteinfeil og dermed ulike sykdomstyper:
*CFTR er proteinet som skaper CF. Proteinets fulle navn er Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator.
Første gang publisert: 15. mars 2009. Delvis revidert 3. desember 2018 av Sharon Gibsztein.
Skrevet av: Ellen Julie Hunstad, NFCF Fagrådet, og Sharon Gibsztein, nettansvarlig.
Videoer lagt til januar 2014.
