Genterapi, sjeldne mutasjoner, R117C-mutasjonen, effektdata på Trikafta – det store gjennombruddet i CFTR-modulatorbehandling, infeksjonsbehandling hos CF-baby, behandlingsbyrde og behandlingsendringer, tverrfaglig oppfølging og flere voksne med CF og alderdom, er temaer i dagsrapportene som CF-overlege Anita Senstad Wathne har sendt oss fra verdens største CF-konferanse. Litt jubelsang har hun også tatt med.

På årets nord-amerikanske CF-konferanse, NACFC2019, deltok også CF-senterets leder Olav Trond Storrøsten og overlege ved NSCF barn, Egil Bakkeheim. Skandinaviske og andre europeiske kolleger var også på plass. NACFC2019 varte xx. – 1. november 2019.

DAG 1: Genterapier, sjeldne mutasjoner og R117C-mutasjonen

Anita Senstad Wathne presenterte CF-senterets poster om R117C-mutasjonen i Norge, ved NACFC2019.

MOTTO «CURE FOUND»: En strålende plenary session der man takket av presidenten/CEO i CFF, og ønsket den nye velkommen. Han holdt et innlegg der han sa at målet er at CF ikke står for cystisk fibrose, men «Cure Found! Vi ble minnet på at det er 30 år siden CFTR- genet ble kartlagt, og det har vært år med utrolige gjennombrudd!

GENTERAPIER: De fleste CF-mutasjoner har nå mulighet for modulator-behandling, MEN - nå er fokuset på mutasjoner som ikke kan behandles med cftr-modulatorer. Det krever nye metoder som f.eks genredigering eller generstatningsterapi, utvikling av leveringssystemer for slik behandling (vektorer), hvordan det kan tilpasses en multiorgansykdom som CF osv.

500 MILLIONER DOLLAR til de SJELDNE MUTASJONENE: Det ble lansert et initiativ der CFF har satt av 500 mill dollar(!) til å støtte utvikling av behandling for de som ikke har nytte av modulatorer (som f eks stop-mutasjoner). Det kommer mye mer i morgen - veldig spennende! Selvfølgelig også mye entusiasme rundt at trippelbehandlingen Trikafta  nettopp ble godkjent i USA.

NORSK POSTER: Dessuten hadde vi med oss en poster om R117C-mutasjonen - å stå ved den er en god anledning til å komme i kontakt med kolleger fra hele verden.

DAG 2 – Våg å drømme, CFTR-modulatorer og effektdata Trikafta

I dag var det nesten halleluja-stemning da dr Francis Collins som var med på å oppdage F508del mutasjonen i 1989, sang og spilte og ble bejublet av ca 5000 mennesker i salen, se video nederst i artikkelen. Der er altså over 5000 deltakere i år, noe som i seg selv er utrolig bra.

ÅRSAKSBEHANDLING/modulatorbehandling: I dag har det blant annet vært fokus på langtidseffekt av modulatorbehandling* og viktigheten av å følge parametre som bedring i lungefunksjon over tid, antall eksaserbasjoner, radiologiske funn osv. Det er er poeng at man ikke kan anta resultater fra én modulator til en annen.

EFFEKTDATA Trikafta: Data som ble publisert i forigårs i New England Journal of Medicine** ble presentert (fase tre resultater): trippelbehandling (Elexa/teza/iva - legemiddelnavn Trikafta) er vist å øke FEV1 med over 12 % som er veldig mye bedre enn det vi har sett ved Teza/Ivacaftor (legemiddelnavn Symkevi). Man så et betydelig fall i svetteklorid på ca 40 mmol/L, betydelig færre eksaserbasjoner (forverringer) og forbedring av BMI etter bare 6 måneders behandling. Og viktig: Det virker å være godt tolerert.

*legemidler av typen CFTR-modulatorer; Kalydeco, Orkambi, Symkevi og Trikafta. Vi kaller det også årsaksbehandling fordi CFTR-modulatorene behandler feilen som forårsaker cystisk fibrose.

** Se også Entering the era of highly effective CFTR-modulator therapy fra The Lancet.    

DAG 3 – tobakksrøyk, infeksjonsbehandling hos CF-babyer, behandlingsbyrde og behandlingsendringer, tverrfaglig oppfølging og flere voksne med CF og alderdom

Et motto vi skriver under på.

Siste dag - alle tre; Olav Trond Storrøsten, Egil Bakkeheim og jeg, har vært på ulike sesjoner der det ble presentert resultater eller foreløpige resultater fra ulike studier. Det foregår utrolig mye spennende, fra epidemiologiske studier og utvikling av nye behandlingsmetoder til hvordan styrke familier med barn med CF, styrke samarbeid mellom helsepersonell og pasient og mye mer.

VOKSE opp med TOBAKKSRØYK og FEV1: Det ble presentert data fra en observasjonsstudie der man så på i hvilken grad eksponering for tobakksrøyk gir fall i lungefunksjon. Man så at de som var utsatt for dette ila sin barndom hadde lavere lungefunksjon (FEV1 prosent av forventet) og at dette ikke skyldes andre faktorer som for eksempel lavere sosioøkonomisk status.

INFEKSJON HOS CF-BABYER - NÅR BEHANDLE: Ellers har det vært diskusjoner om det beste er å behandle infeksjoner og slimproblematikk forebyggende rett etter at en baby er diagnostisert med CF, eller om man skal behandle tidlig når det er tegn på sykdom. Her trenger man flere studier.

BEHANDLINGSBYRDE: Et tema som også er i vinden er behandlingsbyrde. Man har spurt personer med CF og deres pårørende hva de ønsker at fagfolk skal forske på, og nummer 1 på listen er «treatment burden». Temaet er av økende interesse ettersom behandlingen som kommer er mer effektiv, og det settes nå opp randomiserte studier for å se om det er trygt å ta bort noen typer inhalasjoner når man samtidig står på HEMT=highly effective modulator therapy.

TVERRFAGLIGHET, FLERE VOKSNE med CF og ALDERDOM: Plenary i dag var viet det tverrfaglige teamet, noe som har vært en suksessfaktor i behandlingen av CF. Man er opptatt av å optimalisere ivaretakelsen av den økende CF-voksenpopulasjonen og hvordan komplikasjoner som hører alderdommen til må overvåkes og behandles fremover. Men alle er enige om at dette er problemer vi gladelig tar tak i - en friskere og eldre CF-populasjon er det vi ønsker oss!

Avslutter med at det pågår en mengde ulike kliniske studier der ute - optimismen rår, og kanskje får man rett i at CF står for Cure Found!

Dare to Dream med CF-lege Francis Collins