På helgens Opplæringsdag i Stjørdal fortalte Olav Trond Storrøsten at man i Storbritannia nå ser ut til å ha knekket koden i forhold til genterapi for CF. Storrøsten er leder ved Norsk senter for cystisk fibrose.

Tidligere har forsøkene med inhalert genterapi blant annet gitt bivirkningsproblemer som lungebetennelser. Dette problemet kan man nå ha klart å redusere, rapporterte Storrøsten.

Studien med å teste genterapi på pasienter utføres i regi av UK Cystic Fibrosis Gene Therapy Consortium. Resultatene fra en slik studie kan komme allerede til høsten 2014. En nærmere beskrivelse av hva denne typen terapi handler om, ser du nedenfor. Kilde er linken øverst i dette avsnittet (februar 2014). 

To ulike gen-studier

Formålet med genterapistudiene er å finne ut om man kan bringe friske gener inn i lungene. Man mener at slik kan man enten kurere, forhindre eller bremse sykdomsutvikling. Problemet har vært å finne ut hvordan man kan få medisinen med det friske genstoffet inn i kroppen. Britene har to ulike studier gående, med to ulike ”transportmetoder”.

Bølge 1: ”Såpebobler” som transportmetode

I den ene studien bruker de liposomer, fettstoffer, til å frakte inn genstoffet. Denne studien, som kalles Wave 1 (bølge 1) er verdens største studie med genterapi. ”Lipo” betyr fett, og vi kan si at liposomer er en slags bittebittesmå såpebobler med fetthinne. Man putter friske CFTR-gener inn i liposomene, lager en væske med liposomer som pasientene så inhalerer via forstøveren.

Friske gener gi friske lunger

De  friske CFTR-genene skal trenge inn i cellene i luftveiene, og gjøre disse cellene i stand til å fungere på en normal måte. Da skal salttransporten kunne fungere normalt og dermed avhjelpe problemet med seigt slim, infeksjoner og ødelagte lunger.

Resultater til høsten?

Studien er såkalt dobbel blind, noe som betyr at verken pasienter eller forskere vet hvem som har fått virksomt stoff og hvem som har fått placebo (juksemedisin). Halvparten av pasientene i studien har fått alle de 12 månedlige dosene, de resterende pasientene skal få sine doser frem mot sommeren. Professor Eric Alton fra det britiske UK CF Gene Therapy Consortium forteller at de håper å kunne presentere noen resultater på den nord-amerikanske CF-konferansen i oktober 2014. Norsk senter for cystisk fibrose er så godt som alltid tilstede ved denne konferansen.

Bølge 2: Virus som transportmetode

I den andre genterapistudien vil man bruke virus som transportmetode for å få genstoffet inn i kroppen. Denne studien kalles Wave2 (bølge 2), og er foreløpig ikke kommet så langt. Men man nærmer seg, og forskerne har lært seg å lage tilstrekkelige mengder av viruset som skal brukes. De har også gjort viktige sikkerhetsstudier. De regner med å starte testing på pasienter i 2017.

Begge disse studiene har støttes med store summer av det britiske CF Trust, og også med midler fra Norge.

Hva er forskjellen på Kalydeco og genterapi?

Kalydeco er et medikament som påvirker den defekte klorkanalen som skyldes feil i CFTR-proteinet enten inne i cellen eller i celleveggen. Kalydeco er derfor ikke genterapi. Ved genterapi bringer man inn nye og friske CFTR-gener.

Er dette aktuelt for alle mutasjonsgrupper?
I følge http://www.cfgenetherapy.org.uk/genetherapy/CFgenetherapy.html vil denne typen genterapi kunne passe for individer med ulike varianter av mutasjoner i CFTR-genet. Dette betyr at én type behandling vil kunne passe for alle pasienter.   

Youtube-intervju om genterapi

I denne youtube-videoen fra 2012 intervjuer den unge CF-pasienten Caitlin Dr Kevin Southern fra Paediatric Respiratory Consultant ved Alder Hey Children's Hospital i Liverpool, om genterapi som en mulig fremtidig behandling for CF. En forenklet og ikke fullstendig transkribering av intervjuet finner du her:

Hvilken form slik behandling vil kunne ha, risikoer ved mulige nye behandlingsformer.

Hvilke symptomer et slikt mulig medikament vil kunne hjelpe mot
 - Luftveiene; hoste, åndenød, den underliggende defekten, forebyggende behandling, forhindre at lungene blir infiserte og ødelagte og inflammerte),

Hva hvis genterapi ikke fungerer/hva kommer etter genterapi?
 - Andre forskningsprogrammer har sett på muligheten for å spesifikt se på den underliggende defekten som forårsaker CF (molekylærterapi – herunder kalydeco???),

Tidligere studier, hvor vellykkede var de?
 - Mye i USA, virus brukt som vektorer (transportører) inn i cellen – ikke vellykket og egnet for videre bruk. I UK; bruke liposomer via nesen, kan muligens brukes for å få de normale genene inn i luftveiene.

Kostnad?
Gjøres av akademisk forskningspersonell som en del av deres daglige arbeid, så sammenlignet med farmasøytisk industri lite kostbart. Dog; mye er investert i arbeidet, og CF-Trust har investert enormt mye.  

Dette prosjektet er en del av den britiske CF-foreningens ”Changing Futures”-prosjekt, hvis initialer tilfeldigvis er CF.