Produsenten av Kaftrio (Trikafta), Symkevi (Symdeko) og Kalydeco har testet de tre årsaksbehandlingene på cystisk fibrose-celleklumper med sjeldne CF-mutasjoner. På bakgrunn av testene, har de nå bedt FDA om godkjenne at mennesker med sjeldne CF-mutasjoner kan få bruke en av de tre årsaksbehandlingene. Foto: collage FDA/Vertex-logo.

Søknaden om nye godkjenninger vil kunne gi behandlingsmuligheter til de amerikanske pasientene som i dag ikke har noe tilbud om årsaksbehandling fordi de har svært sjeldne mutasjoner. Nye godkjenninger vil også gi amerikanske pasienter som bruker Kalydeco eller Symkevi mulighet til å «ta et steg opp» til enten Symkevi eller Kaftrio. Vertex har ikke offentliggjort hvilke sjeldne mutasjoner de nå søker godkjenninger for. 

Denne typen årsaksbehandling kalles CFTR-modulator fordi behandlingen påvirker CFTR-proteinet. Feil i CFTR-proteinet er det som forårsaker cystisk fibrose.

I USA utgjør gruppen som vil kunne få behandlingstilbud for aller første gang, circa 600 mennesker med CF. I tillegg vil rundt 1100 amerikanske mennesker med CF kunne «ta et steg opp» til bedre årsaksbehandling. 

Sjeldne mutasjoner må testes på annen måte

På grunn av at det er vanskelig å få tak i nok pasienter med de svært sjeldne CF-mutasjonene, er det vanskelig å inkludere dem i vanlig utprøvende klinisk testing. Mennesker med svært sjeldne CF-mutasjoner må derfor ofte vente lenger på godkjent årsaksbehandling. På verdensbasis utgjør CF-pasienter med de sjeldne eller svært sjeldne mutasjonene omtrent 5 prosent av den totale CF-befolkningen.

Det spesielle med de nye FDA-søknadene, er at utprøvingen av medisinene er gjort i et laboratorium på celleklumper, organoider, fra pasienter med svært sjeldne mutasjoner. Vanligvis gjøres utprøving ved at pasientene spiser piller med den aktuelle medisinen. Celleklumptesting kalles theratyping. I USA har Vertex tidligere fått FDA-godkjenning på bakgrunn av slik testing for flere sjeldne mutasjoner for Kalydeco.

Nå USA, når Europa og Norge?

Det er ventet at FDA vil komme med sin beslutning i slutten av desember i år. En FDA-beslutning gjelder naturlig nok ikke i Europa. Vanligvis pleier Vertex å søke om tilsvarende godkjenninger i Europa i etterkant av FDA-søknadene.

En utfordring med hensyn til celleklumptesting, er at europeiske legemiddelmyndigheter, EMA, er strengere i forhold til celleklumptesting, og vanligvis ikke godkjenner dette som gyldig dokumentasjon. Slik cfnorge.no forstår det, jobber et samlet europeisk CF-miljø for at EMA skal vurdere celleklumptesting mer positivt.

CFTR-modulatorene i Norge

• Kaftrio (amerikansk navn Trikafta) består av virkestoffene elexacaftor, tezacaftor og ivacaftor, og ivacaftor. Denne årsaksbehandlingen er under behandling i Nye metoder og Beslutningsforum, og derfor ikke i bruk i Norge. Les mer om Kaftrio og bruk i Norge.
• Symkevi (amerikansk navn Symdeko) består av tezacaftor, ivacaftor, og ivacaftor. Denne årsaksbehandlingen er under behandling i Nye metoder og Beslutningsforum, og derfor ikke i alminnelig bruk i Norge.
• Kalydeco består av ivacaftor. Denne årsaksbehandlingen er i bruk i Norge.

Les mer:

• Nyhetsmelding fra cff.org 01092020  
• Pressemelding fra Vertex 01092020