US Food and Drug Administration (FDA) har godkjent bruken av ivacaftor (Kalydeco ® ) for babyer med cystisk fibrose i alderen 6 til 12 måneder som har visse mutasjoner.

Denne saken er basert på originalartikkel fra cff.org og pressemelding fra Vertex. 

Godkjente mutasjoner og resultater

De nye USA-godkjenningen ned til 6 måneders alder gjelder for mutasjonene G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D or R117H. I en 24-ukers studie på 11 barn mellom 6 og 12 måneder var ivacaftor generelt godt tolerert, og det var ingen nye sikkerhetsproblemer, ifølge Vertex Pharmaceuticals. Selv om sikkerhet var hovedfokus for studien, viste det seg at barnets svetteklorid var signifikant redusert til innenfor det nærmeste normale området under forsøket. 

Gjennomsnittlig grunnverdi for svetteklorid for barn i denne aldersgruppen var 101,5 mmol / L (n = 11). Etter 24 ukers behandling med KALYDECO var gjennomsnittlig svettekloridnivå 43,1 mmol / L (n = 6). I denne studien var det en gjennomsnittlig endring på -58,6 mmol / l (95% CI, -75,9, -41,3).

Bremse sykdomsutvikling fra starten av?

Dette viser at å sette i gang tidlig med årsaksbehandling kan være svært viktig for å normalisere proteinfunksjonen som forårsaker cystisk fibrose, fordi dette vil kunne bremse utviklingen av sykdommen nesten fra livets start.

"Dataene fra denne studien og andre støtter vår tro på at det å starte modulatorer i ung alder har potensial til å bidra til å bremse eller til og med forhindre sykdomsprogresjon." sier Michael P. Boyle, MD, senior vice president for terapeutisk utvikling i Cystic Fibrosis Foundation.

Kalydeco i Norge

Ifølge Olav Trond Storrøsten, leder ved Norsk senter for cystisk fibrose, er Kalydeco i Norge som godkjent for bruk fra seks år og oppover for følgende mutasjoner; G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N eller S549R. Pasienter som er 18 eller eldre og har R117H-mutasjonen er også godkjent for bruk av Kalydeco.

For at norske spebarn med CF skal kunne nyte godt av denne nye godkjenningen, må de europeiske legemiddelmyndighetene også gi sin godkjenning for denne aldersgruppen. Deretter må norske legemiddelmyndigheter gjøre sine effekt og kostnadsvurderinger før det hele avgjøres av Beslutningsforum.

Om Kalydeco/ivacaftor

Ivacaftor er en CFTR-modulator som øker aktiviteten til CFTR-proteinet ved celleoverflaten og har vist seg å forbedre lungefunksjonen. CFTR-proteinet er formet som en tunnel som kan lukkes av en port. Ivacaftor holder porten åpen slik at klorid kan strømme gjennom.

Ivacaftor ble opprinnelig godkjent i 2012 for behandling av personer i alderen 6 og eldre med gatingmutasjonen G551D. I USA utgjorde denne mutasjonsgruppen 4 prosent av de 30.000 menneskene med CF i USA. I 2018 ble USA-godkjenningen utvidet til personer i alderen 12 måneder og eldre med en av 38 mutasjoner, som i USA utgjør 16 prosent av CF-befolkningen.

Ivacaftor er utviklet av Vertex Pharmaceuticals Inc. med betydelig klinisk, vitenskapelig og økonomisk støtte fra Cystic Fibrosis Foundation.